اهمیت آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

تولد نوزادن با مشکل ژنتیکی در کشور ما روبه افزایش است. دو عامل در ابتلا به بیماری های ژنتیکی نقش دارند. این عوامل شامل محیط و توارث است که باید پیش از اقدام به بارداری مشخص شوند.
شرایط محیطی که اشعه های مضر را به بدن شما منتقل میکنند، احتمال بروز بیماری های ژنتیکی را بیشتر میکند. شاید بتوان شرایط محیطی را کنترل کرد، اما در مورد ژنتیک همچنین کاری نمیتوان انجام داد.
انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج به خصوص برای افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی دارند، بسیار مهم است و خطرات دوران بارداری را کاهش می دهد. اگر قبل از ازدواج این آزمایش را انجام نداده اید، حتما پیش از بارداری اقدام کنید تا از تولد نوزاد با مشکل ژنتیکی جلوگیری شود. دقت کنید که انجام این تست ها برای افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده و فامیل دارند، بسیار ضروری و مهم است.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک به آزمایشی گفته میشود که در آن DNA افراد از نظر وجود نقص یا آسیب احتمالی مورد بررسی قرار میگیرد. DNA منبع اطلاعات شیمیایی است و اطلاعات اساسی و مورد نیاز را برای عملکرد قسمت های مختلف بدن در اختیار پزشک قرار میدهد.
این آزمایش میتواند انواع تغییرات (موتاسیون های) موجود در DNA را شناسایی کرده و در تشخیص انواع بیماری و علت ابتلای به آن مورد استفاده قرار دهد. این تست بخش ها و زیر مجموعه های مختلفی دارد که از آن جمله میتوان به به آزمایش ژنتیک بارداری، آزمایش ژنتیک جنین، آزمایش ژنتیک ازدواج و آزمایش تعیین هویت اشاره کرد.
به طور کلی در آزمایش ژنتیک رشته های DNA فرد مورد بررسی قرار میگیرد و هرگونه تغییر یا نقص در ان بررسی میشود. این تغییرات و نواقص میتوانند نشانه بیماری باشند. این آزمایش علاوه بر تشخیص بیماری، در بررسی احتمال ناقل بودن فرد، بیماری های ارثی در زمان ازدواج و بارداری و همچنین سلامت جنین در طی بارداری میپردازد.با انجام آزمایش ژنتیک میتوان هویت و جنسیت نوزاد را در اوائل بارداری تعیین کرد.
امکان انتقال برخی بیماری ها مثل هموفیلی و تالاسمی از والدین به نوزاد وجود دارد. این بیماری ها از طریق ژنتیک منتقل میشوند و در این تست احتمال انتقال آنها بررسی خواهد شد.
تغییرات ایجاد شده در رشته های DNA نسبت به توالی آن میتواند بیانگر احتمال ابتلای فرد به آن بیماری باشد.

چرا انجام تست ژنتیک پیش از بارداری ضروری است؟

همانطور که گفته شد، آزمایش ژنتیک کاربردهای مختلفی دارد که از آن جمله میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
در ازدواج های فامیلی
برای مادرانی که سقط مکرر دارند
اگر یکی از زوجین به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد
بررسی ناهنجاری های ژنتیکی جنین
تعیین هویت و جنسیت جنین در ماه های ابتدایی بارداری

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

یکی از مواردی که آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج انجام میگیرد، بررسی احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند می باشد. در این تست، در صورت ازدواج فامیلی یا مبتلا بودن یکی از زوجین به بیماری و نقص عضو، احتمال انتقال آن به فرزند بررسی میشود.
بیماری های مثل تالاسمی که شیوع زیادی در ایران دارد، باید در این زمان بررسی شود. برای بررسی تالاسمی پس از اینکه کم خونی افراد از طریق آزمایش CBC تائید شد، افراد از نظر وجود یا عدم وجود ژن مربوط به بیماری به این وسیله مورد بررسی قرار میگیرد.
نیمی از معلولیت ها به عوامل ژنتیکی بستگی دارد و نیمی دیگر به عوامل غیر ژنتیکی که برای پیشگیری از هر دوی آنها باید این تست انجام شود. اگر قصد ازدواج دارید، پیش از ازدواج و اگر صد بارداری دارید، پیش از بارداری باید این تست را انجام دهید.

آزمایش غربالگری ژنتیک جنین

آزمایش ژنتیک هم برای مادر و پدر و هم جنین کاربرد دارد. در این تست مادر در هفته های اول بارداری باید اقدام به انجام برخی آزمایشهای غربالگری کند. در صورت مثبت بودن یا مشکوک بودن از نظر ابتلا به بیماری خاص، یک آزمایش دیگر برای اطمینان از عدم نقص عضو جنین انجام میشود.
اکثر معلولیت ها برای جنین ریشه در ژنتیک دارد و برخی از آنها مربوط به عوامل محیطی میشود. برخی مادران به دلیل جهش ژنتیکی و برخی به دلیل عوامل محیطی مثل بیماری های ویروسی، نوزادی با نقص های مختلف مغزی و جسمی را به دنیا می آورند.
برای تشخیص و پیشگیری از این نقص ها انجام این تست ضروری است و باید حتما نسبت به انجام آن اقدام شود.
علاوه بر این بیماری های عمومی مادر مثل دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت ها نیز میتوانند روی سلامت جنین تاثیر بگذارند. البته با مراقبت های معمول در زمان بارداری میتوان تا 50 درصد از این مسئله جلوگیری کرد.
به هر حال این عوامل باید سریعتر بررسی شوند زیرا ممکن است تصمیم زوجین را در مورد ازدواج عوض کند. در نتیجه انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج توصیه میشود.

آزمایش ژنتیک تعیین هویت جنین

از این آزمایش برای تعیین هویت جنین نیز استفاده میشود. در بررسی روابط فامیلی و خویشاوندی نیز از این تست میتوان استفاده کرد.
ژنتیک و DNA هر فرد مربوط به خود اوست. اما گاها شباهت هایی در ژنتیک افراد وجود دارد که میتوان از آن برای تعیین رابطه خویشاوندی نیز استفاده کرد.
با انجام این تست میتوان برای تعیین جنسیت جنین نیز استفاده کرد. به طور عادی جنسیت نوزاد از هفته 14 به بعد قابل تشخیص است. اما برای زوجی که تصمیم به تعیین جنسیت دارند و بسیار در این مورد کنجکاو هستند، این کار از طریق تست DNA امکان پذیر است و در پایان هشت هفتگی میتوان انجام داد.

هدف از انجام آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش تشخیصی

اگر علامت خاصی از یک بیماری دارید، ممکن است در اثر تغییرات ژنتیکی بتوان آنرا تشخیص داد. به طور مثال برای تائید و تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون این آزمایش انجام میشود.

پیش بینی و پیشگیری

اگر سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده شما وجود دارد، انجام این تست میتواند احتمال ابتلای شما را به این بیماری نشان دهد. اگر از این آزمایش برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاص از بیماری مثل سرطان روده بزرگ استفاده کنید امکان تشخیص آن وجود دارد.

تشخیص حامل بودن فرد

اگر سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارید (مثل کم خونی سلول داسی یا فیبروز کیستیک) یا در معرض ابتلا به اختلال ژنتیکی خاصی قرار دارید که در گروه قومی شما وجود دارد، باید پیش از اقدام به بارداری حتما آزمایش ژنتیک انجام دهید.
آزمایش ژنتیک حامل میتواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش های شما را مشخص نماید. همچنین مشخص میشود شما یا شریک زندگی تان حامل آن بیماری هست یا خیر.

آزمایش فارماکوژنتیک

در صورتی که به بیماری خاص مبتلا باشید انجام آزمایش های مختلف میتواند بگوید به کدام دارو و چه دوزی از آن نیاز دارید. این تست برای این از شما گرفته میشود.

آزمایش ژنتیک پیش از زایمان

اگر باردار هستید، انجام تست ژنتیک میتواند برخی ناهنجاری های موجود در ژن کودکتان را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب در تست ژنتیک پیش از تولد مشخص میشوند.
به طور سنتی با مشاهده نشانگرهای خونی یا آزمایش تهاجمی مثل آمنیوسنتز میتوان این بیماری ها را تشخیص داد. تست DNA نیز از طریق آزمایش خون روی مادر انجام میگیرد و DNA نوزاد را مورد بررسی قرار میدهد.
تست غربالگری نوزاد
این تست رایج ترین انواع آزمایش ژنتیک است و در ایران باید همه نوزادان از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که موجب بیماری های خاص میشوند بررسی شوند. این آزمایش بسیار مهم است و اگر نتایج آن اختلال مثل کم کاری تیروئید را نشان دهد، مراقبت و درمان باید بلافاصله پس از تولد انجام گیرد.

هزینه آزمایش ژنتیک

هزینه انجام آزمایش ژنتیک به دلیل استفاده از دستگاه ها و مواد شیمیایی آزمایشگاهی پیشرفته بالاست. به طور متوسط هر آزمایش ژنتیک بیش از 300 هزار تومن برای فرد هزینه دارد. اما مبا در نظر گرفتن مزایای این تست هزینه آن بسیار منطقی به نظر میرسد.
تولد یک نوزاد ناقص به مراتب هزینه بیشتری به همراه دارد و برای والدین بدتر خواهد بود.